アメリエフの技術ブログ

Amelieff Staff Blog

SNP解析

【R】染色体上の着目箇所を可視化

染色体上の着目箇所を可視化する R パッケージ chromoMap についてご紹介!

PLINKにvcfを読み込む方法

NGSデータから取得した変異データ(VCF形式)をGWAS解析のPLINKに読み込みます。

PLINKで可能なファイル形式の変換

SNP解析をしていると、いろいろなソフトウェアでいろいろな形式のファイルが必要になってきますよね。 だいたいPLINKがどうにかしてくれます。

遺伝子シンボルから遺伝子領域ファイル(BED)生成

「あれ?この遺伝子どこにあったっけ?」 遺伝子アノテーションソフト"SnpEff"の隠れた名機能、遺伝子シンボル ⇨ BED の変換について!

イノシシとブタのはなし

年末が近づいて参りました。 みなさん、それぞれの年賀状を出しているころでしょうか。 平成31年(2019年)の干支は亥! イノシシ! と、言いつつも... 実は生物分類上は、イノシシはブタと同じ種 Sus scrofa なのです❗️ どちらも常染色体が18対 + 性染色体2…

カラフルなマンハッタンプロットを描く

SNP解析、GWASの結果の図示に広く使われるマンハッタンプロット。 これをカラフルにする方法、色の例をご紹介します。 マンハッタンプロットの作図には、統計解析ソフトRの、CRANパッケージ qqmanを利用すると簡便です。 install.packages("qqman") #パッケ…

GWAS結果を可視化する方法

kubokawamです。 可視化といっても、マンハッタンプロットを作図してからの話です。 GWAS解析を行って(あるいは共同研究先や外注先に行ってもらって)マンハッタンプロットを眺めていると、このSNPをもう少し詳しく見てみたいなあ、近くにある遺伝子とかLD…

渋谷の真ん中で刃物を振り回す

先日、社内でお昼を食べながら 「どうして遺伝子間領域にあるSNVより遺伝子上にあるSNVを気にするのか」という話をしていて、 渋谷の交差点で刃物を振り回したら大変なことになるけど、大砂漠の真ん中で振り回しても大した害はないでしょ? とドヤ顔で説明し…

アノーテーションツール②

tokunagaです。 本日も、変異を検出した後のアノーテーションに役立つサイトのご紹介をしたいと思います。 前回の記事(MutationaTaster)はこちらです。 【Likelihood Ratio Test Query:LRT】 http://www.genetics.wustl.edu/jflab/lrt_query.html コドンの保…

アノーテーションツール

tokunagaです。 本日は、変異を検出した後のアノーテーションに役立つサイトのご紹介をしたいと思います。 【MutationTaster】 http://www.mutationtaster.org/ ・論文 http://www.nature.com/nmeth/journal/v7/n8/abs/nmeth0810-575.html 配列上の変異が疾…

GWAS解析で2型糖尿病発症の原因遺伝領域発見!

2型糖尿病の発症に関与したな遺伝子領域を発見 糖尿病には、1型糖尿病と2型糖尿病に分類されます。 (1型はインスリン依存型、2型はインシュリン非依存型です) 2型糖尿病は、遺伝的に糖尿病になりやすい体質(遺伝因子)の人が、糖尿病になりやすいよ…

plinkの裏?!オプション

SNP解析を行う際に用いられる“PLINK”。 本日は、その裏オプションをご紹介します。 PLINKの使い方については、コチラを御参照ください。 SNP解析につきましては、コチラを御参照ください。 染色体の数は生物によって異なる為、ツールを用いてSNP解析を行う際…

疾患感受性遺伝子の発見

本日は、気になるニュースを御紹介します。 「思春期特発性側弯症 (AIS)」の疾患感受性遺伝子の1つを発見 2000名のAIS患者さんからDNAサンプルを採取し、GWAS解析を行っています。 その結果、10番染色体上に存在する3つの疾患SNP候補を同定し、その中から…

Eigenstratで主成分分析〜PCA解析〜

これまでに、eigenstratに必要なファイルに関して記述致しました。 本日は、いよいよ主成分分析です。 使用するファイルを記述します。 example.geno example.ind example.snp smartpca.perl -i example.geno -a example.snp -b example.ind -k 2 -o example…

Eigenstratで主成分分析〜ファイルを変換〜

昨日は、eigenstratに必要なファイルとその形式を記述致しました。 本日は、それらのファイルをeigenstrat用に変換する方法を記述します。 よろしくお願いします。 ここでeigenstratに必要なファイルを再度下記に記します。 ・pedファイル ・pedindファイル …

Eigenstratで主成分分析〜必要なファイル〜

本日は、eigenstratに必要なファイルを紹介させていただきます。 eigenstratでは、下記の3つのファイルが必要となります。 ・pedファイル ・pedindファイル ・pedsnpファイル pedファイルの形式は、plinkやmerlinのものとほとんど一緒です。 1列目: Family …

Eigenstratで主成分分析〜ダウンロード偏〜

本日は、ゲノム情報から主成分分析を行うソフトeigenstratを紹介させていただきます。 よろしくお願いします。 Eigenstratは、主成分解析法をもちいて集団の構造化を解析し、関連検定の結果を補正するソフトウェアツールです。 ダウンロードはコチラから ま…

Merlinでパラメトリック解析

これまでにMerlinに必要なInputファイル形式に関して記述して参りました。 本日は、Merlinを用いてパラメトリック解析を行いたいと思います。 よろしくお願いします。 今回は、Merlinの“exampleフォルダ”内に付属しています ・parametric.ped ・parametric.d…

datファイルとmapファイルfor Merlin

先日、連鎖解析ツールソフトMerlinのInput ファイルの一つであるpedファイルに関して記述致しました(詳細はコチラ)。 本日は、datファイルとmapファイルのファイル形式を記述致します。 ■datファイル(Describing the pedigree file) datファイルは、ped…

pedファイルfor Merlin

先日、連鎖解析の為のフリーツールソフトMerlinについて記述致しました (こちらに関する記事はコチラ)。 MerlinではInput ファイルとしてpedファイル、datファイル、mapファイルが必要です。 本日は、pedファイルのファイル形式を記述致します。 ■pedファイ…

連鎖解析フリーソフトMerlin

先日、連鎖解析の為のフリーツールソフトが紹介されているサイトを御紹介させていただきました(参照)。 本日は、その中からMerlinというソフトを紹介させていただきます。 よろしくお願いします。 Merlinは、家系データを用いてパラメトリック解析、ノンパ…

遺伝統計解析ツールとパラメトリック連鎖解析

昨日は遺伝統計解析である連鎖解析について記述しました。 連鎖解析のためのオープンフリーツールソフト(以後、連鎖解析ツール)が紹介されているサイトをご紹介します。 コチラのHPをご覧ください 解析ごとに分類わけがしてあり、とても使いやすいサイトで…

連鎖解析

本日は連鎖解析に関して記述します。 よろしくお願いします。 まず遺伝連鎖は、特定の対立遺伝子の組み合わせがメンデルの独立法則に従わず、親から子へ一緒に遺伝することを言います。 上記の記述を図にしてみました(Figure 1)。 Figure 1 遺伝連鎖のイメ…

GWAS解析ソフト「QuickGWAS Academic」がバージョンアップしました

GWAS解析ソフト「PLINK」のWindows版ラッパーソフトである「QuickGWAS Academic」がバージョンアップされました。 PLINKは、SNP解析、GWAS解析、ハプロタイプ解析、連鎖解析、層別化解析などなど、各種のSNPをベースとした遺伝統計解析ができるオープンソー…

PLINKの使い方3

昨日に引き続き、SNP統計解析ソフトPLINKの、コマンドのオプションについて書きたいと思います。 閾値に関するオプションを何個か紹介します。 --geno {0.01} 説明:Maximum per-SNP missing 集団において遺伝子型が決定されなかった割合の最大値です。 1%以…

PLINKの使い方2

これまで何回か、SNP統計解析ソフトPLINKについて書きました。 QTL解析2(2番目の記事) PLINKの使い方1 今日は、コマンドのオプションについて書きたいと思います。 ファイルのinput/outputに関するオプションを何個か紹介します。 1.PEDファイル作成…

SNP解析パッケージ「PLINK」のGUIインターフェース

先週の金曜日にアナウンスしました「Windows版 PLINKのフロントエンド」についてご質問をいただいております。 マイクロアレイがそうであったように、SNP解析も一般的な技術になってきておりますが、マイクロアレイほどにはデータ解析ソフトが普及していない…

eQTL解析

今週はPLINKを用いたQTL解析やGWASを紹介してきました。 今日は、SNPジェノタイピングとマイクロアレイを結合させるExpression-QTL解析(eQTL)を行います。 1.サンプルデータを用意します 遺伝子発現量が一定レベル以上の発現マーカーを対象に解析を行い…

PLINKの使い方1

これまでQTL解析のお話をしてきました。 今日はPLINKを使って基本的なSNPのデータ解析(GWAS:ゲノムワイド関連解析)を行います。 1.サンプルデータを用意します NCBI Gene Expression Omnibus (GEO)に登録されているデータが整理されている「遺伝子発現…

QTL解析3

前回は3種類のファイルを作成しました。 ファイル名は PEDファイル :study1.ped MAPファイル :study1.map Phenotypeファイル :qt.phe ということで説明していきます。 ある遺伝子型と臨床情報の関係を調べるため、 PLINKでQTL解析を行っていきます。 Lin…