アメリエフのブログ

Amelieff Staff Blog

SNP解析

GWAS結果を可視化する方法

kubokawamです。 可視化といっても、マンハッタンプロットを作図してからの話です。 GWAS解析を行って(あるいは共同研究先や外注先に行ってもらって)マンハッタンプロットを眺めていると、このSNPをもう少し詳しく見てみたいなあ、近くにある遺伝子とかLD…

渋谷の真ん中で刃物を振り回す

先日、社内でお昼を食べながら 「どうして遺伝子間領域にあるSNVより遺伝子上にあるSNVを気にするのか」という話をしていて、 渋谷の交差点で刃物を振り回したら大変なことになるけど、大砂漠の真ん中で振り回しても大した害はないでしょ? とドヤ顔で説明し…

アノーテーションツール②

tokunagaです。 本日も、変異を検出した後のアノーテーションに役立つサイトのご紹介をしたいと思います。 前回の記事(MutationaTaster)はこちらです。 【Likelihood Ratio Test Query:LRT】 http://www.genetics.wustl.edu/jflab/lrt_query.html コドンの保…

アノーテーションツール

tokunagaです。 本日は、変異を検出した後のアノーテーションに役立つサイトのご紹介をしたいと思います。 【MutationTaster】 http://www.mutationtaster.org/ ・論文 http://www.nature.com/nmeth/journal/v7/n8/abs/nmeth0810-575.html 配列上の変異が疾…

GWAS解析で2型糖尿病発症の原因遺伝領域発見!

2型糖尿病の発症に関与したな遺伝子領域を発見 糖尿病には、1型糖尿病と2型糖尿病に分類されます。 (1型はインスリン依存型、2型はインシュリン非依存型です) 2型糖尿病は、遺伝的に糖尿病になりやすい体質(遺伝因子)の人が、糖尿病になりやすいよ…

plinkの裏?!オプション

SNP解析を行う際に用いられる“PLINK”。 本日は、その裏オプションをご紹介します。 PLINKの使い方については、コチラを御参照ください。 SNP解析につきましては、コチラを御参照ください。 染色体の数は生物によって異なる為、ツールを用いてSNP解析を行う際…

疾患感受性遺伝子の発見

本日は、気になるニュースを御紹介します。 「思春期特発性側弯症 (AIS)」の疾患感受性遺伝子の1つを発見 2000名のAIS患者さんからDNAサンプルを採取し、GWAS解析を行っています。 その結果、10番染色体上に存在する3つの疾患SNP候補を同定し、その中から…

Eigenstratで主成分分析〜PCA解析〜

これまでに、eigenstratに必要なファイルに関して記述致しました。 本日は、いよいよ主成分分析です。 使用するファイルを記述します。 example.geno example.ind example.snp smartpca.perl -i example.geno -a example.snp -b example.ind -k 2 -o example…

Eigenstratで主成分分析〜ファイルを変換〜

昨日は、eigenstratに必要なファイルとその形式を記述致しました。 本日は、それらのファイルをeigenstrat用に変換する方法を記述します。 よろしくお願いします。 ここでeigenstratに必要なファイルを再度下記に記します。 ・pedファイル ・pedindファイル …

Eigenstratで主成分分析〜必要なファイル〜

本日は、eigenstratに必要なファイルを紹介させていただきます。 eigenstratでは、下記の3つのファイルが必要となります。 ・pedファイル ・pedindファイル ・pedsnpファイル pedファイルの形式は、plinkやmerlinのものとほとんど一緒です。 1列目: Family …

Eigenstratで主成分分析〜ダウンロード偏〜

本日は、ゲノム情報から主成分分析を行うソフトeigenstratを紹介させていただきます。 よろしくお願いします。 Eigenstratは、主成分解析法をもちいて集団の構造化を解析し、関連検定の結果を補正するソフトウェアツールです。 ダウンロードはコチラから ま…

Merlinでパラメトリック解析

これまでにMerlinに必要なInputファイル形式に関して記述して参りました。 本日は、Merlinを用いてパラメトリック解析を行いたいと思います。 よろしくお願いします。 今回は、Merlinの“exampleフォルダ”内に付属しています ・parametric.ped ・parametric.d…

datファイルとmapファイルfor Merlin

先日、連鎖解析ツールソフトMerlinのInput ファイルの一つであるpedファイルに関して記述致しました(詳細はコチラ)。 本日は、datファイルとmapファイルのファイル形式を記述致します。 ■datファイル(Describing the pedigree file) datファイルは、ped…

pedファイルfor Merlin

先日、連鎖解析の為のフリーツールソフトMerlinについて記述致しました (こちらに関する記事はコチラ)。 MerlinではInput ファイルとしてpedファイル、datファイル、mapファイルが必要です。 本日は、pedファイルのファイル形式を記述致します。 ■pedファイ…

連鎖解析フリーソフトMerlin

先日、連鎖解析の為のフリーツールソフトが紹介されているサイトを御紹介させていただきました(参照)。 本日は、その中からMerlinというソフトを紹介させていただきます。 よろしくお願いします。 Merlinは、家系データを用いてパラメトリック解析、ノンパ…

遺伝統計解析ツールとパラメトリック連鎖解析

昨日は遺伝統計解析である連鎖解析について記述しました。 連鎖解析のためのオープンフリーツールソフト(以後、連鎖解析ツール)が紹介されているサイトをご紹介します。 コチラのHPをご覧ください 解析ごとに分類わけがしてあり、とても使いやすいサイトで…

連鎖解析

本日は連鎖解析に関して記述します。 よろしくお願いします。 まず遺伝連鎖は、特定の対立遺伝子の組み合わせがメンデルの独立法則に従わず、親から子へ一緒に遺伝することを言います。 上記の記述を図にしてみました(Figure 1)。 Figure 1 遺伝連鎖のイメ…

GWAS解析ソフト「QuickGWAS Academic」がバージョンアップしました

GWAS解析ソフト「PLINK」のWindows版ラッパーソフトである「QuickGWAS Academic」がバージョンアップされました。 PLINKは、SNP解析、GWAS解析、ハプロタイプ解析、連鎖解析、層別化解析などなど、各種のSNPをベースとした遺伝統計解析ができるオープンソー…

PLINKの使い方3

昨日に引き続き、SNP統計解析ソフトPLINKの、コマンドのオプションについて書きたいと思います。 閾値に関するオプションを何個か紹介します。 --geno {0.01} 説明:Maximum per-SNP missing 集団において遺伝子型が決定されなかった割合の最大値です。 1%以…

PLINKの使い方2

これまで何回か、SNP統計解析ソフトPLINKについて書きました。 QTL解析2(2番目の記事) PLINKの使い方1 今日は、コマンドのオプションについて書きたいと思います。 ファイルのinput/outputに関するオプションを何個か紹介します。 1.PEDファイル作成…

SNP解析パッケージ「PLINK」のGUIインターフェース

先週の金曜日にアナウンスしました「Windows版 PLINKのフロントエンド」についてご質問をいただいております。 マイクロアレイがそうであったように、SNP解析も一般的な技術になってきておりますが、マイクロアレイほどにはデータ解析ソフトが普及していない…

eQTL解析

今週はPLINKを用いたQTL解析やGWASを紹介してきました。 今日は、SNPジェノタイピングとマイクロアレイを結合させるExpression-QTL解析(eQTL)を行います。 1.サンプルデータを用意します 遺伝子発現量が一定レベル以上の発現マーカーを対象に解析を行い…

PLINKの使い方1

これまでQTL解析のお話をしてきました。 今日はPLINKを使って基本的なSNPのデータ解析(GWAS:ゲノムワイド関連解析)を行います。 1.サンプルデータを用意します NCBI Gene Expression Omnibus (GEO)に登録されているデータが整理されている「遺伝子発現…

QTL解析3

前回は3種類のファイルを作成しました。 ファイル名は PEDファイル :study1.ped MAPファイル :study1.map Phenotypeファイル :qt.phe ということで説明していきます。 ある遺伝子型と臨床情報の関係を調べるため、 PLINKでQTL解析を行っていきます。 Lin…

QTL解析2

今日は、フリーのSNP統計解析ソフトPLINKを使用してQTL解析を行いたいと思います! PLINKのDownloadページからプログラムをダウンロードします。 tutorialに従って一通りの作業していくと、 徐々に使い方が分かってきました。 では、さっそく解析の準備を始…

QTL解析1

アメリエフに新しいメンバーがひとり加わりました。 いっそうにぎやかで楽しくなりそうです♪ 本日からは、QTL解析についてお話していこうと思います。 身長や腹囲など連続的な形質(量的形質)を規定する座位を 量的形質座位(Quantitative Traits Loci:QTL…