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CNV解析 -PennCNVの使い方2-

今日は、スタートガイドを見ながら、CNV統計解析ソフト「PennCNV」を使用していきます。

ここでは、LinuxCentOS 5.4 64bit)を使用して、コマンドラインで行います。

サンプルデータを見ていきましょう。
exampleフォルダの中に「runex.pl」プログラムがあります。
$ perl runex.pl

と入力しEnterキーを押すと以下のように表示されます。
Usage:
runex.pl <1|2|3|4|5|6|7|8|9|10|11|12>

Optional arguments:
-v, --verbose use verbose output
-h, --help print help message
-m, --man print complete documentation
--path_detect_cnv path to detect_cnv.pl
--path_visualize_cnv path to visualize_cnv.pl
--path_convert_cnv path to convert_cnv.pl
--path_filter_cnv path to filter_cnv.pl
--path_compare_cnv path to compare_cnv.pl

Function: test-drive PennCNV and related scripts in your system

Example: runex.pl 1 (run PennCNV to call CNV on three signal files)
runex.pl 2 (run posterior CNV calling algorithm on a trio)
runex.pl 3 (run PennCNV with GCmodel adjustment of signal intensity)
runex.pl 4 (validation-based CNV calling on a candidate region)
runex.pl 5 (validation-based CNV calling on all candidate regions in a file)
runex.pl 6 (run joint CNV calling on a trio)
runex.pl 7 (convert CNV call to BED format)
runex.pl 8 (convert CNV call to tab-delimited format)
runex.pl 9 (convert tab-delimited calls to PennCNV format)
runex.pl 10 (filter CNV and print out a subset of calls)
runex.pl 11 (compare CNV calls on duplicated samples)
runex.pl 12 (compare CNV calls on same sample called by different algorithms)
runex.pl 13 (generate CNV-based genotype calls)
runex.pl 14 (validate de novo CNV calls and assign a P-value)
是非、興味のある例をお試しください。
下のように入力すると、コマンドの例など詳しい情報が表示されます。
$ perl runex.pl 1

実際には、実験系(BeadStudio等)から出力されるデータを入力用に変換する必要があります。変換する方法はここに書いてありますのでご参考になさってください。

入力用ファイルは検体ごとに作成する必要があり、
カラムは5つで
Name
Chr
Position
GType
Log R Ratio
B Allele Freq
です。

では、明日は実際の解析を想定してPennCNVを使用していきたいと思います。


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