アノテーションという言葉を調べると、“塩基配列データに遺伝子構造や遺伝子機能の情報、また文献情報などを注釈付けする事を指す”とありました。注釈というのは補足的な説明を加えるという意味です。具体的にはどういうことを指すのかを疾患遺伝子解析を例として図に表わします。
次世代シーケンサーから得られたデータを解析する際に困難なことは、以下のことだと思います。
? 最適なリファレンスゲノムを選択し、次世代シーケンサーから得られるデータと比較。データの量が膨大で容易にできない。
? 多型情報を得るためにバイオインフォマティクスツールを駆使する必要がある。初めてだとどのようなツールをどうやって使うのかがわからない。
? ?で得られた多型情報を絞り込むため、アノテーション付けをして多型の分類をする。
本日はここまで！
明日は具体的なアノテーション付けについて記載します。
