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アメリエフのブログ

Amelieff Staff Blog

孔脳症の原因遺伝子を発見

バイオ

本日は気になるニュースをご紹介します。

孔脳症の原因遺伝子発見
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孔脳症とは、とても簡単に言うと大脳半球内に孔(空洞)ができる症状のことです。その原因として、血管基底膜の形成異常がわかっているそうです。

簡単な絵にしてみました。


(血管だけに限らないが)血管基底膜は、フィブロネクチンやコラーゲンなどで形成されており、血管を生成する細胞は、これらに特異的に結合し、接着しています。
このコラーゲンが形成異常を起こすと、細胞の結合ができなくなるため、空洞ができるのではないでしょうか?

今回は、上記の形成異常の原因が遺伝的変異であるということを解明したそうです。