皆様、こんにちは。detです。前回に引き続きまして、1000人ゲノムプロジェクトJPTデータの解析に関する記事を書かせていただきます。
前回は1000人ゲノムJPTサンプルのデータ解析から得られた、88人の多型情報をまとめたVCFファイルについてご紹介いたしました。本日の記事では、今回の解析で得られた多型情報と、IlluminaのSNPジェノタイピングチップ（Omni 2.5 chip）で読まれたJPTサンプルの多型情報を比較することで、SNVの検出精度を明らかにする方法についてご紹介します。この Omni 2.5 chip は1000人ゲノムプロジェクトで検出された多型情報を基に設計されているため、今回の評価に用いるchipとして有用であると考えられます。
まず最初に、1000人ゲノムJPTサンプルと、Omni 2.5 chip の両方に含まれるサンプルを二つ選びます。次に、Omni 2.5 chipによるSNV検出結果と、弊社での reseqパイプラインを用いた1000人ゲノムJPTのSNV検出結果が一致する割合を解析します。この結果から解析の信頼性が議論できると考えられます。現在、さらなる精度の向上に向けて、ブラッシュアップを行っております。
次回は人種間で解析結果を比較した結果をご紹介いたします。
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