アメリエフの技術ブログ

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CNV検出ツールのご紹介

tokunagayです。

本日はSNPジェノタイピングアレイを用いたCNV検出ツールのご紹介をしたいと思います。
RのBioconductorのパッケージのgenoCNです。

genoCNに関する論文では、以前ブログでご紹介したことのあるPennCNVとの比較も行われています。

個々のcopy number variants(CNVs)の検出だけでなく、ケース・コントロールがある場合はコントロールのジェノタイプを考慮したcopy number aberrations (CNAs)の検出も出来るのが特徴です。
下記のような図も出力することが出来ます。



Illumina、Affymetrix、どちらのSNPジェノタイピングアレイにも対応しているようです。
また機会がありましたら詳しい使い方などをご紹介したいと思います。