ゲノミクスで多様性をもたらす要因や疾患の原因として注目されることが多い変異はSNVやindelなどですが、その他にも注目されている変異のひとつに、構造多型(Structural Variation、SV)があります。
主なSVはinsertion（挿入）、deletion（欠失）、tandem duplication（直列重複）、inversion（逆位）、translocation（転座）です。
次世代シーケンサのデータ解析では、SNVやsmall indelとは変異の規模（数十bpからkb、あるいはMb単位）や機構も異なるこれらの変異を検出するためにはSNVなどとは違った方法が必要です。
大きく分けてSplit-read mappingによる検出とPair-end mappingによる検出の2種類がよく用いられています。
次はこの2つの方法について少しご説明しようと思います。
