CNV解析 -CNV領域を決定する１-で、腫瘍細胞から得たサンプル99HI0698Cのジェノタイピング結果について解析を行いました。
入力したコマンドを詳しく見ていきます。
detect_cnv.pl -test -hmm /Users/penncnv/lib/hh550.hmm -pfb /Users/penncnv/lib/hh550.hg18.pfb -log /Users/CNV/99HI0698C.log -out /Users/CNV/99HI0698C.rawcnv -gcmodel /Users/penncnv/lib/hh550.hg18.gcmodel 99HI0698C.txt
HMM fileのHMMは「Hidden Markov Model」の略で、CNVのCopy numberを推定するためのモデルです。
詳しくはこちらをご覧ください。
PFB fileのPFBは「Population frequency of B allele」の略で、その名の通りmarkerのBアレル頻度や位置情報のファイルです。
GCModel fileは、markerの前後500kbのGC含有量情報を含んだファイルです。genomic waveの影響の補正を行います。詳しくはこちらをご覧ください。
算出されたWF(wave factor) valueとGCWF valueは、「99HI0698C.log」で確認することができます。
３つのファイルは、それぞれ２種類があります。
hh550.hmm
hh550.hg18.pfb
hh550.hg18.gcmodel
hhall.hmm
hhall.hmm.pfb
hhall.hmm.gcmodel
お使いのジェノタイピングアレイに合わせて選択してください。
明日は、出力されたファイル「99HI0698C.rawcnv」を見ていきます。
【参考】
・PennCNV
http://www.openbioinformatics.org/penncnv/
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