どうもakbです。
VCF formatの連載二日目です。
今日は、INFOカラムのIDとFORMATのIDの説明をします。
まずは、INFOカラムの説明です。
（例）
（例）
FORMATの"GT"はGenotypeの略で
0:reference 1:alternate(sample1)のように数字に意味を持たせており、
0/0,0/1,1/1はそれぞれREFのホモ、REFとALTのヘテロ、ALTのホモを示します。
REF = A ALT = G GT = 0/1
これは、GenotypeがAGのヘテロであることを表しています。
次回は、FORMATの"PL"について説明しようと思います。
