以前、heshiさんがSomatic Mutationを検出するツールについてのブログ記事を書かれましたが、そのうちSomaticSniperについて少しご紹介します。
・論文:（SomaticSniper: identification of somatic point mutations in whole genome sequencing data. Bioinformatics. 2012 Feb 1;28(3):311-7.）
・ダウンロード
TumorサンプルとNormalサンプルのBAMを比較し、統計的に有意にsomaticであると判断したSNVを検出するソフトウェアです。
SNVのみに対応しています。
出力フォーマットはデフォルトではタブ区切り形式（少しsamtoolsのpileup形式に似ています）ですが、VCF出力も指定できますので、snpEffなどのVCFへのアノテーションを行うツールと併用したり、IGVで可視化することもできます。
VCFではLOHのフラグも立ち、自前でフィルタリングする時に扱いやすいです。
BEDファイルを使うツールを使いたいときは、BED出力も指定できます。ただし、汎用的なフォーマットではないので使用方法を選びます。
特徴的なのは、実行時間の短さです。数GBのデータを2つも読み込んでいるにも関わらず、あっという間に解析が終わります。
次の記事で、もう少し詳細にご紹介いたします。
