2015年2月14日に開催した第41回バイオインフォマティクス勉強会、および21日に開催した第42回バイオインフォマティクス勉強会の「フリーソフトではじめるNGS解析入門〜Exomeシーケンスからクリニカルシーケンスまで〜」の資料を、一部修正して、「公開データベース活用編」としてSlideShareにて公開いたしました。
ClinVar、HGVD、dbSNFPなどデータベースのほか、データベースから疾患関連の変異を予測するアルゴリズムを紹介しています。
NGSで変異検出まではしたけど、疾患に関する変異はどうやって探したらいいの？ と困っている方のご参考になりましたら幸いです。
