変異の絞り込み 【1】論文紹介 前回は、exome sequencingによりある家系においてレーバー先天黒内障(LCA)を引き起こしている原因変異を特定した論文についてご紹介しました。 今回は、その論文で使用されたデータから、変異検出を行った結果についてご紹介…
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