作業環境

Windows11
Rstudio 2023.03.0 Build 386
R v4.2.3
- chromoMap v4.1.1

使用データ

まず、ヒトの染色体の情報を chr_file.txt に記載しました。

1 列目: 染色体名
2 列目: 染色体の開始位置
3 列目: 染色体の終了位置

染色体の長さは Genome assembly GRCh38 に基づいています。

1   1   248956422
2   1   242193529
3   1   198295559
4   1   190214555
5   1   181538259
6   1   170805979
7   1   159345973
8   1   145138636
9   1   138394717
10  1   133797422
11  1   135086622
12  1   133275309
13  1   114364328
14  1   107043718
15  1   101991189
16  1   90338345
17  1   83257441
18  1   80373285
19  1   58617616
20  1   64444167
21  1   46709983
22  1   50818468
X   1   156040895
Y   1   57227415

次に、染色体上の着目箇所の情報を anno_file.txt に記載しました。

今回は dbSNP にて risk factor[Clinical Significance] と検索した結果から、適当に 10 SNP 選びました。

1 列目: 要素 (ID, シンボルなど)
2 列目: 染色体名
3 列目: 染色体の開始位置
4 列目: 染色体の終了位置

rs268   8   19956018    19956018
rs662   7   95308134    95308134
rs671   2   58723690    58723690
rs699   1   230710048   230710048
rs4880  6   159692840   159692840
rs4961  4   2904980     2904980
rs4994  8   37966280    37966280
rs5443  12  6845711     6845711
rs5491  19  10274864    10274864
rs5848  17  44352876    44352876

スクリプト

chr_file = "chr_file.txt"
anno_file = "anno_file.txt"
chromoMap(chr_file, anno_file)

出力結果は以下のようになります。

各 SNP が染色体上のどこに位置しているのか、一目瞭然ですね！

例えば、5 列目に何らかのカテゴリ情報を加えた anno_file_category.txt を作成すると、カテゴリごとに色分けした図を描画することもできます。

※ A, B のカテゴリに特に意味はありません。

rs268   8   19956018    19956018   A
rs662   7   95308134    95308134   A
rs671   2   58723690    58723690   B
rs699   1   230710048   230710048  A
rs4880  6   159692840   159692840  B
rs4961  4   2904980     2904980    B
rs4994  8   37966280    37966280   B
rs5443  12  6845711     6845711    B
rs5491  19  10274864    10274864   A
rs5848  17  44352876    44352876   A

anno_file_category = "anno_file_category.txt"
chromoMap(chr_file, anno_file_category, data_based_color_map = T, data_type = "categorical", data_colors = list(c("red", "yellow")))