変異の絞り込み 【1】論文紹介 変異の絞り込み 【2】変異検出 前回は、LCA患者とその両親のトリオのfastqデータをダウンロードし、変異検出まで行いました。 今回は、主題である疾患関連変異候補の絞り込みについてお話します。 絞り込みの流れは、以下の通…