本日は、変異を検出した後のアノーテーションに役立つサイトのご紹介をしたいと思います。
【MutationTaster】
http://www.mutationtaster.org/
・論文
http://www.nature.com/nmeth/journal/v7/n8/abs/nmeth0810-575.html
配列上の変異が疾患を引き起こすポテンシャルを予測してくれます。
下記の情報を入力すると、変異の種類によって分類され、どのような変化をもたらすかをsummeryで出力します。
・HGNC gene symbol、NCBI Gene ID、またはEnsembl gene ID
・Ensembl transcript ID（geneの項目を入力すると自動で予測）
・変異の入ったポジション
・変異した塩基
その他にもアミノ酸変化やフレームシフトなどの情報も出力されます。
これまでHapmapで報告されているものは「無害」、ナンセンス変異依存分解（NMD）を引き起こすものは自動的に「疾患を引き起こす」と予測されます。
LJB(dbNSFP)などのデータベースや、Annovarなどのアノーテーションツールにも使用されているデータベースです。
