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アメリエフのブログ

Amelieff Staff Blog

VCF format②


どうもakbです。
VCF formatの連載二日目です。

今日は、INFOカラムのIDとFORMATのIDの説明をします。

まずは、INFOカラムの説明です。

(例)





(例)


FORMATの"GT"はGenotypeの略で
0:reference 1:alternate(sample1)のように数字に意味を持たせており、
0/0,0/1,1/1はそれぞれREFのホモ、REFとALTのヘテロ、ALTのホモを示します。

REF = A ALT = G  GT = 0/1


これは、GenotypeがAGのヘテロであることを表しています。

次回は、FORMATの"PL"について説明しようと思います。