tokunagaです。
前回はgenoCNというパッケージについてご紹介させていただきましたが、
本日もSNPジェノタイピングアレイを用いたCNV検出ツールにつきまして簡単にご紹介をしたいと思います。
RのBioconductorのパッケージのDNAcopyです。
genoCNはHidden Markov Model(HMM)でしたが、今回はCircular Binary Segmentation(CBS)というアルゴリズムを使ってDNAのコピー数異常を検出するツールです。
下記のようなプロット図を作成することが出来ます。
染色体ごとのプロット図
また機会がありましたらCNV解析ツールのご紹介いたします。