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アメリエフのブログ

Amelieff Staff Blog

CNV解析 -ファイルの形式-

CNV解析 -CNV領域を決定する1-で、腫瘍細胞から得たサンプル99HI0698Cのジェノタイピング結果について解析を行いました。

出力されたデータ「99HI0698C.rawcnv」を見ていきます。

chr3:37957465-37961253 numsnp=3 length=3,789 state2,cn=1 99HI0698C.txt startsnp=rs9837352 endsnp=rs9844203
chr3:75511365-75650909 numsnp=7 length=139,545 state2,cn=1 99HI0698C.txt startsnp=rs4677005 endsnp=rs2004089
chr3:153830172-153837935 numsnp=6 length=7,764 state2,cn=1 99HI0698C.txt startsnp=rs2203686 endsnp=rs1517241
chr11:81181640-81194909 numsnp=9 length=13,270 state2,cn=1 99HI0698C.txt startsnp=rs7947005 endsnp=rs12293984
         :
         :

見にくいので、ファイルの内容を書き出してみます。
Chr, Start, end
numsnp
length
state, Copy number
txt
start SNP
End SNP

出力されたデータ「99HI0698C.rawcnv」を、テキストファイルに変更することもできます。

$ convert_cnv.pl -intype penncnv -outtype tab 99HI0698C.rawcnv > 99HI0698C.cnv.txt

タブ区切りのファイル「99HI0698C.cnv.txt」が作成されましたか??

3 37957465 37961253 1 99HI0698C.txt rs9837352 rs9844203 NA 3
3 75511365 75650909 1 99HI0698C.txt rs4677005 rs2004089 NA 7
3 153830172 153837935 1 99HI0698C.txt rs2203686 rs1517241 NA 6

内容を書き出してみます。
Chr
Start
end
length
Copy number
txt
start SNP
End SNP
Confidence score
numsnp

作成されない場合や他の形式で作りたい場合は、

$ convert_cnv.pl

と入力しEnterキーを押すと、Usageが表示されます。


【参考】
・PennCNV
http://www.openbioinformatics.org/penncnv/

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