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CNV解析 -フィルタ機能-

CNV解析 -CNV領域を決定する1-で、腫瘍細胞から得たサンプル99HI0698Cのジェノタイピング結果について解析を行いました。

今日はフィルタ機能を使います。

$ filter_cnv.pl

と入力しEnterキーを押すと、Usageが表示されます。
一通りのオプションを設定できるようなので、さっそく試してみたいと思います。

まずはじめに、出力されたデータ「99HI0698C.rawcnv」から、numsnpが10以上でlengthが50k以上のCNVのみを抽出して、「filter99HI0698C.rawcnv」に出力します。

$ filter_cnv.pl -numsnp 10 -length 50k 99HI0698C.rawcnv -output filter99HI0698C.rawcnv

うまく「filter99HI0698C.rawcnv」ファイルが作成されましたか??

次に、下のコマンドを実行してみます。

$ filter_cnv.pl 99HI0698C.rawcnv -qclogfile 99HI0698C.log -qclrrsd 0.35 -qcpassout filter99HI0698C.qcpass -qcsumout filter99HI0698C.qcsum -output filter99HI0698C.goodcnv

NOTICE: the --qcbafdrift argument is set as 0.01 by default
NOTICE: the --qcwf argument is set as 0.05 by default
            :

と表示されます。
ちなみに、「-qclrrsd 」を指定しなかった場合は、

NOTICE: the --qclrrsd argument is set as 0.3

となります。

「-qcpassout」により出力されたデータ「filter99HI0698C.qcpass」は、
カラム数は1つで
File
です。

「-qcsumout」により出力されたデータ「filter99HI0698C.qcsum」は、
カラム数は10で
File
LRR_mean, LRR_median, LRR_SD
BAF_mean, BAF_median, BAF_SD, BAF_drift
WF
NumCNV
です。

明日は、さらに解析を進めたいと思います。

【参考】
・PennCNV
http://www.openbioinformatics.org/penncnv/

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