融合遺伝子は、体細胞ゲノムで生じたリアレンジメント部位から転写された異常な遺伝子のことで、癌との関連が注目されています。
同じ染色体上で生じる場合も、異なる染色体間で生じることもあります。
融合遺伝子が発現するということは、ページがばらばらに混ざってしまったレシピ本を使って料理を作るようなことではないかと思います。
ハンバーグを作っていたのに途中からレアチーズケーキの手順になってしまったら、とんでもないものができてしまいますよね。
融合遺伝子検出ソフトウェアはいくつかありますが、今のところ最も使われているものの一つが、今回ご紹介するdefuseです。
defuseは、カナダのブリティッシュ・コロンビア州がん研究所（BC Cancer Agency）とサイモンフレーザー大学（SIMON FRASER UNIVERSITY）により開発・提供されているオープンソースのソフトウェアです。
明日から3回にわたって、defuseの使用手順をご紹介したいと思います。
明日は、データの準備と、ソフトウェアのインストールを行います。
【第一回】
1. 解析データの準備
2. アノテーションデータの準備
3. ソフトウェアのインストール
【第二回】
4. 設定ファイルの編集
5. データセットの作成
【第三回】
6. 融合遺伝子予測
ご注意
・本記事ではヒトの解析例を示します。同等の情報を用意できれば他の生物種でも実行可能と思われます。
・データを置く場所・ソフトウェアのインストール先などは、お使いの環境にあわせて読み替えてください。
・defuseは現時点の最新版（0.5.0）を使用しました。
