だんだん肌寒くなってきましたね。kitanoです。
私が入社して3週間になろうとしていますが、今回はその中で私が初めて知った言葉をひとつピックアップして解説していこうかと思います。
その言葉とは「ClinVar」です。
ヒトの研究に携わっていらっしゃる方々には馴染みのある言葉だと存じます。しかし、植物を扱っていた私にとっては初めての言葉でした。
「ClinVar」（http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/）とはNCBIでサービス運営されているデータベースです。
データベースの内容としては、NCBI、National Library of Medicine（NLM）、National Institutes of Health（NIH）が主体となって作った、「医学的に重要なヒトの変異と表現型に関連した報告を提供する無料で入手可能なアーカイブ」です。
データソースは、ヒトの変異位置情報としてdbSNP、dbVarと密接に連携し、表現型の記述としてはMedGenをベースにしています。
ClinVarに投稿されたそれぞれの報告には投稿者・変異・表現型、またSCV000000000.0のフォーマットで割り当てられたアクセッション番号が記載され記述されています。しかし、臨床的な解釈が相反する場合には、個別にRCV000000000.0のフォーマットでアクセッション番号が割り当てられ、各変異の医学的な重要性を評価するために、同じ変異と表現型の組み合わせの報告、さらに他のNCBIのデータベースを集約し評価しています。
また、ClinVar内のデータはXML、VCF、タブ切り替えをセットとしてHTMLやダウンロード含む複数のフォーマットで利用できます。
このようにClinVarはヒトの変異と表現型に焦点を当てたデータベースであり、臨床医学の発展のためにも重要なデータベースの一つであると考えられます。
【参照】
CliVar：http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/
NCBI：http://www.ncbi.nlm.nih.gov/
National Library of Medicine（NLM）：http://www.nlm.nih.gov/
National Institutes of Health（NIH）：http://www.nih.gov/
dbSNP：http://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/
dbVar：http://www.ncbi.nlm.nih.gov/dbvar/
MedGen：http://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen
