アメリエフのブログ

Amelieff Staff Blog

変異の絞り込み 【4.5】 訂正とお詫び

変異の絞り込み 【1】論文紹介
変異の絞り込み 【2】変異検出
変異の絞り込み 【3】候補の絞り込み方
変異の絞り込み 【4】公開データベースを用いた候補の絞り込み

第4回の記事の訂正です。

公開データベースを用いた絞り込みの例として、QmergeVCFでdbSNPと1000人ゲノムプロジェクトのデータをアノテーションし、それをもとに絞り込みを行いました。
ところが、本解析でアノテーションに用いていたdbSNPのデータが、間違っていたことが判明いたしました。
正しいデータを用いてアノテーション付しなおしたところ、変異の数は

106,488

(dbSNPに未登録の変異の抜き出し)

14,575

(1000人ゲノムプロジェクトでのアレル頻度が5%以下)

11,561

となりました。
(第4回の記事では106,488→58,980→20,714と報告していました)
訂正してお詫び申し上げます。

変異の絞り込み 【5】変異のクオリティとインパクト
変異の絞り込み 【6】遺伝型による絞り込み
変異の絞り込み 【7】罹患同胞を用いた絞り込み